患者问题区标题：苯丙酮尿症

: 用户：会员457994; 悬赏：0; 发表时间：2008-05-14

我家侄子出生38天医院抽血查出是苯丙酮尿症。请问这种病能治的好吗？费用多少？我的电话15850615376

性别：男　　年龄：1　　病史：无

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专业回复区

医生：爱在天上

所在单位: 于都县人民医院

你好
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。要完全治疗好实话说，不太可能，这种对神经系统的损害是不可逆的

2008-05-14 22:59:26　采纳为答案 | 继续提问 | 投诉

医生：百姓医生

所在单位: 中医诊室

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

2008-05-15 09:29:57　采纳为答案 | 继续提问 | 投诉